近幾年的研究發(fā)現(xiàn)22q11微缺失綜合征中精神分裂癥或分裂情感性精神病的發(fā)生率高達(dá)25％-31％，而早發(fā)性精神分裂癥（〈13歲）及成人精神分裂癥中發(fā)生22q11微缺失比例分別為6％及0．3％～2％，明顯高于一般人群的0．016％，表明22q11可能存在精神分裂癥的致病基因。而兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶（COMT）基因剛好位于這一區(qū)域，它是體內(nèi)1種重要的兒茶酚胺代謝酶，廣泛分布于全身各組織，尤以肝、腎等組織為多，在神經(jīng)組織也有較廣泛的分布，特別是前額葉皮層多巴胺（DA）神經(jīng)遞質(zhì)的1種主要降解酶，60％以上的DA由它降解。COMT基因在第3外顯子區(qū)G1947-A單核苷酸置換導(dǎo)致其蛋白第158號(hào)纈氨酸（Val）被蛋氨酸（Met）替代，引起酶括性減低約4倍，
完成機(jī)構(gòu)：[1]復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院精神醫(yī)學(xué)教研室,200040 [2]上海市精神衛(wèi)生中心
